29 abril 2009

Parte de trabalho monográrico apresentado como exigencia do curso de graduação em Pedagogia.
Tema da Monografia: Inclusão de Crianças com Sindrome de Down a partir de instituições especiais.




Fatores psicopatológicos da Síndrome de Down.

A SD foi a primeira síndrome associada a uma aberração cromossômica (LEJEUNE apud SCHARTZMAN, 1999), sendo a principal causa genética da deficiência mental. Lejeune correlacionou o fenótipo de SD com sua expressão cariotípica mais freqüente, a trissomia do cromossomo 21. Deu o nome à SD em homenagem ao médico inglês John Langdon Down, que havia descrito um grupo distinto de portadores de um comprometimento intelectual, registrando o fato ao caracterizar detalhes fenotípicos clássicos de uma então considerada doença de Idiotia Mongólica (Publicações do Lancet em 1964, da OMS em 1965 e do índex medicus em 1975, suprimiram este termo como pejorativo e arcaico), sendo hoje somente conhecida como Síndrome de Down.

Conforme citação de Nara Liana Pereira Silva e Maria Auxiliadora Dessem falando sobre características do SD na Revista Interação em Psicologia:
A síndrome de Down, portanto, é “uma cromossomopatia, ou seja, uma doença cujo quadro clínico global é explicado por um desequilíbrio na constituição cromossômica (no caso, a presença de um cromossomo 21 extra), caracterizando, assim, uma trissomi simples” Segundo Schwartzman (1999b), o cariótipo 47, XX, + 21 ou 47, XY, + 21 está presente em cerca de 95% dos casos da composição cromossômica das pessoas com síndrome de Down. Esta síndrome também pode ser caracterizada por uma translocação ou um mosaico Na translocação, o cromossomo 21 adicional está fundido a um outro autossomo; a mais comum é aquela existente entre os cromossomos 14 e 21. A ocorrência deste tipo de anomalia se dá em 5% dos casos diagnosticados, embora Brunoni (1999) afirme que a incidência seja de 1,5 a 3%. Já a síndrome de Down caracterizada por um mosaico representa um grupo menor, no qual as células trissômicas aparecem ao lado de células normais (SILVA & DESSEM, 2002, p. 167).
Partindo desta explicação, veja a figura abaixo.


Este é um cariótipo (Representação do conjunto de cromossomas presentes numa célula de um indivíduo), que neste caso mostra claramente a trissomia do par 21, a qual pertence ao SD.

Tendo também três tipos de anomalia cromossômicas, que são trissomia simples, como na gravura acima, translocação, o cromossomo a mais do par 21 fica grudado a outro, e o mosaicismo, onde algumas células apresentam trissomia e outras não.

Segundo Schwartzman (1999), diversos fatores podem modificar a incidência da SD em todos nascidos vivos, sendo classificados por fatores exógenos (externos) e endógenos (internos). Entre os endógenos, o mais importante é, indiscutivelmente, a idade materna. Cujas mulheres mais velhas apresentam riscos maiores de terem filhos trissómicos, possivelmente devido ao fato de envelhecimento dos óvulos. A revista Interação em Psicologia acrescenta:

Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (conforme citado por Brunoni, 1999), o risco de uma mulher de 34 anos, por exemplo, gerar uma criança com síndrome de Down é de um nascimento para cada 392 mães com 34 anos (1/392), e para uma mãe de 40 anos, o risco é de 1/80. No estudo de Pereira-Silva (2000), com seis famílias de crianças com SD, quatro mães tinham idades entre 36 e 43 anos. É preciso lembrar que estes dados não descartam a possibilidade de incidência da desordem em crianças com mães mais jovens (SILVA & DESSEM, 2002, p. 168).

Já os fatores exógenos, podemos citar os exames radioativos que podem provocar anomalias genéticas na formação do feto e o diagnostico pré-natal.

Schwartzman (1999b) inclui a ausência de diagnóstico pré-natal e a exposição à radiação como fatores que contribuiriam para a incidência da síndrome de Down. Com relação ao diagnóstico, atualmente existem exames (amniocentese, coleta de vilo corial, exame de sangue, ultra-som) que podem detectar as condições do feto, incluindo a ocorrência da SD. Segundo Schwartzman, se esses exames fossem realizados como rotina, poderiam ser identificadas 60% das gestações afetadas (SILVA, & DESSEM, 2002, p. 168).

Outro fator exógeno, que não é comprovado, é a utilização de pílulas anticoncepcionais, conforme Schwartzman (1999). Mas, partindo para o diagnostico, ao nascer pode-se ter a comprovação pela presença de uma série de características, alterações fenotípicas (características externas), que, se consideradas em conjunto, permitem a suspeita de SD. Sendo que algumas alterações fenotípicas podem ser observadas já no feto com SD, por meio do exame de ultra-sonografia. Entretanto, estas alterações possam levantar suspeitas da presença de SD, não permite um diagnostico conclusivo. Já em recém-nascidos, a presença de pelo menos seis dentre dez sinais descrito por Schwartzman apud (HAL, 1999) justifica o diagnostico de SD:

· Reflexo do Moro Hipoativo – sensibilidade baixa;
· Hipotonia – resistência muscular (tônus) baixa;
· Face com Perfil Achatado;
· Fissuras Palpebrais com Inclinação para cima;
· Orelhas Pequenas, arredondadas e displásicas (deformidade);
· Excesso de pele na nuca;
· Prega palmar única;



· Hiperextenção das grandes articulações;
· Pélvis com anormalidades morfológicas ao raio-x
· Hipoplasia da Falange média do 5º dedo.

Estas são as características principais do SD, que abaixo temos uma foto que destaca bem estes pontos.





Tem-se atribuído estereotipadamente ao SD características tais como: docilidade, amistosidade, afetividade, teimosia, entre outras. Porem, estudos sobre as características das crianças com SD não confirma que essas crianças tenham características comuns de comportamento e personalidade, o que não permite traçar um perfil identificador do portador de SD (GIOVANONI, 1994). Apesar que estas crianças podem herdar também características genéticas raciais e regionais, influenciando assim, também sua personalidade.

Não devemos esquecer, em nenhum momento, das grandes diferenças existentes entre os vários indivíduos com SD no que se refere ao próprio potencial genético, características raciais, familiares e culturais, para citar apenas algumas e que serão poderosos modificadores e determinantes do comportamento a ser definido como características daquele indivíduo (SCHAWARTZMAN, 1999, p. 58)

Conforme Schwartzman, assim como tem indivíduos mais ansiosos e outros mais calmos, os SDs podem apresentar também personalidades variadas. Mas o desenvolvimento motor da criança com SD mostra um atraso significativo, sendo que todos os marcos do desenvolvimento motor (sentar, ficar em pé, andar) ocorrerá mais tarde, se comparado com a criança normal. Para Schwartzman (1999), a presença da hipotonia muscular contribui para esse atraso motor, que vai interferir no desenvolvimento de outros aspectos, pois é através da exploração do ambiente que a criança constrói seu conhecimento repetitivos e estereotipados, mantendo-os mesmo que desorganizados, dificulta um aprendizado consistente do ambiente, pois a exploração dura menos tempo.

Levando em consideração a inteligência do SD, pode-se dizer que pessoas normais podem se dar muito bem em matemática, ou que conseguem falar e se expressar, ou que tenha um excelente raciocínio abstrato, ou quem sabe desenhar. Percebe-se que nem todas as pessoas têm o mesmo dom e as mesmas características, sendo que a inteligência delas são quase parecidas. Ao fazer a comparação do SD à Síndrome de Willians, uma síndrome genética na qual o coeficiente de Inteligência média é o mesmo da SD, embora a fala seja inteiramente diferente. Crianças com Willians tem ótima fala e um amplo vocabulário, já as crianças com Down, em geral, tem a fala muito pobre. Alguns falam muito bem, outros não. Já que sendo assim, todos os retardos mentais são diferentes, apesar que, comforme Epstein, adultos com SD que tiveram um educação melhor atingiram um nível mais alto (WERNECK, 1997).

Ao concluir, Schwartzaman (1999), publica que as crianças com SD obtêm, em testes formais de inteligência, pontuações no QI que varia de 20 a 85. Porem, o autor enfatizou que a medida da inteligência das crianças com SD é grosseira e incompleta, pois os testes mais utilizados para a mensuração do QI são versões de testes desenvolvidos para o uso com população de crianças com retardos e deficiências. O QI dos indivíduos com SD tem demonstrado aumento significativo nas últimas décadas, o que evidencia que a inteligência não é determinada exclusivamente por fatores biológicos, mas também influenciada por fatores ambientais.

Entres os fatores ambientais, sabe-se que a educação é de suma importância e responsabilidade no desenvolvimento do SD, como outros pontos citado na revista Inclusão:

O conjunto dessas estimulações, que podem ser feitas em casa, na rua, na escola, no clube, em atividade desportiva (ginástica e esporte) e de lazer, consegue de fato estimular os neurônios a aumentar e alongar os dendritos. Fica claro que pessoas estimuladas de forma equilibrada (não devendo ser hiperestimuladas a ponto de se sentirem estressadas) só terão a ganhar mais potências de aprendizagem por capacitação (MUSTACCHI, 2007, p. 14).

Sendo assim, Mustacchi (2007) , ao tentar incluir o SD em sala comum de ensino regular é acompanhada por grandes preocupações do complexo ‘família-escola-professor’, expressado pela proposta e necessidade de desenvolver um novo plano educacional que, necessariamente, satisfaça as necessidades individualizadas de cada aluno considerado especial; elaborando planejamentos, através de esforços, com todos os instrumentos e conteúdos conhecidos, propostos ou mesmo questionados.

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